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Abb. 84: Crossing-over

 

Crossing-over: Keimzellen-Vorläufer enthalten zwei Chromosomsätze, wie alle anderen Zellen des Organismus. Hier sind die Allele auf dem von der Mutter geerbten Chromosom weiß, die Allele auf dem vom Vater geerbten Chromosom schwarz (links). Die Chromosomen bestehen in diesem Moment aus zwei gleichen Hälften, haben sich also schon verdoppelt. Während der sogenannten Reifeteilung oder Meiose werden die Hälften beider Chromosomen zufällig auf die vier entstehenden Keimzellen verteilt, die dann jeweils einen einfachen Chromosomensatz haben. Vorher können sie aber noch Material austauschen – hier zwei »Beinchen« (Mitte). Nach dem Crossing-over gibt es vier Merkmalskombinationen: weiß + weiß, weiß + schwarz, schwarz + weiß sowie schwarz + schwarz (rechts). Ein Chromosom in einer meiner Keimzellen kann also von meinem Vater und von meiner Mutter geerbte Allele enthalten.

Sie dürfen diese Zeichnung gerne in Folien etc. übernehmen, sofern Sie die Quelle angeben: Dr. Andrea Kamphuis, https://autoimmunbuch.de

Abb. 60: Geordnete Kondensation

Geordnete Kondensation: In ihrer kompakten Transportform während der Zellkernteilung ist die DNA um den Faktor 50.000 komprimiert. Die Chromosomen sind dann etwa 700-mal dicker als eine Doppelhelix. Die von DNA umwundenen Nukleosomen lagern sich dicht zusammen,
und dieses Chromatin bildet Schlaufen erster und zweiter Ordnung.

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Abb. 59: Chromosomen sind meist fadenförmig

X-förmige Darstellungen von Chromosomen haben einen hohen Wiedererkennungswert, aber
eigentlich ist diese stark kondensierte Transportform die Ausnahme: In jedem Zellteilungszyklus, der beim Menschen ungefähr 19,5 Stunden dauert, entfallen etwa 18,5 Stunden auf die Interphase, in der die Chromosomen fädig sind.

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Abb. 58: Der Zellteilungszyklus

Der Zellteilungszyklus beginnt mit der Prophase (bei 1 Uhr) und läuft über die Metaphase (3 Uhr) und die Anaphase (7 Uhr) zur Telophase (8 Uhr). In diesen Phasen ist die Kernhülle aufgelöst, damit die Tochterchromosomen auseinandergezogen werden können. Das besorgen die sogenannten Spindeln. Anschließend schnürt sich die Zelle durch, und beide Tochterzellen bauen wieder Kernhüllen auf (9 Uhr). In der langen Zeit zwischen zwei Zell- und Zellkernteilungen, der Interphase (12 Uhr, Sternchen), liegen die Chromosomen nicht in ihrer kompakten Transportform vor, sondern als dünne Schnüre, die den Kern ausfüllen.

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Abb. 55: Chromosomen-Bereiche im Zellkern

Im entspannten, fädigen Zustand nimmt jedes Chromosom einen eigenen Bereich im Zellkern ein, überwiegend am Rand, also an der Kernhülle. Hier habe ich nur ein Chromosom als Faden dargestellt und ansonsten nur die Grenzen der Bereiche. Die Unterbrechungen in der Kernhülle sind die Kernporen, durch die Kern und Zytoplasma Stoffe austauschen.

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Abb. 16: Komplexe Erblichkeit

Komplexe Erblichkeit: Ein Chromosomensatz besteht beim Menschen aus 22 normalen Chromosomen (sogenannten Autosomen) und einem Geschlechtschromosom (X oder Y). Die schwarzen Punkte hinter den Chromosomen markieren wichtige Risikogenorte für
Autoimmunerkrankungen, die Kreise vor den Chromosomen Risikogenorte für Asthma. Auf den Chromosomen 1, 6, 7, 11 und 16 gibt es deutliche Überschneidungen. Auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 liegen die Gene des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC), deren Varianten an vielen Autoimmunerkrankungen beteiligt sind.

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Lage der Autoimmun-Risikogenorte im Humangenom

Skizze fürs Buch, nach Janeway’s (7th edition), S. 561; dort nach Cookson W Nat Rev Immunol 2004, 4: 978-988.

Humangenom_AIE_und_Asthma-Genorte_Janeways561_große_Augen_650Schwarze Punkte hinter den Chromosomen: gut etablierte Risikogenorte für Autoimmunerkrankungen. Kreise vor den Chromosomen: gute etablierte Risikogenorte für Asthma. Auf den Chromosomen 1, 6, 7, 11 und 16 gibt es deutliche Überschneidungen. Auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 liegen die Gene des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC). Weitere wichtige Autoimmun-Risikogenorte auf den Chromosomen 1 (langer Arm), 10, 12, 14, 17, 18 und 20.