Schlagwort-Archiv: Genetik

Zwei neue Arbeiten zur Hashimoto-Thyreoiditis

Noura Bougacha-Elleuch et al., A 20 year history of clinical and genetic study of thyroid autoimmunity in a Tunisian multigenerational family: Evidence for gene interaction. Meta Gene 2014 (Open Access): interessante Langzeitstudie an einer tunesischen Großfamilie, in der Morbus Basedow, Hashimoto-Thyreoiditis und primär idiopathisches Myxödem (das oft mit Hypothyreose bzw. Hashimoto-Thyreoiditis einhergeht) gehäuft auftreten. Die bekannten Risikogenorte vermögen jeder für sich nur einen kleinen Teil dieser Häufung zu erklären. Offenbar spielen mehrere, zum Teil noch unbekannte genetische Risikofaktoren zusammen. Abb. 2: Stammbaum der Familie über acht Generationen – Wahnsinn!

Halil Hüseyin Biyikli et al., Assessing the Relationship between Serum Ghrelin Levels and Metabolic Parameters and Autoimmunity in Patients with Euthyroid Hashimoto’s Thyroiditis. Endocrine Practice 2013 (PDF): Hypothyreose geht bekanntlich oft mit starker Gewichtszunahme einher. Für euthyreote (d. h. hormonell gut eingestellte) HT-PatientInnen lagen bisher widersprüchliche Ergebnisse vor. – 48 euthyreote Hashimoto-PatientInnen wurden mit 41 Kontrollpersonen verglichen; Alter, Geschlecht und BMI gematcht. Insulin und HOMA-IR (Insulinresistenz) in beiden Gruppen gleich; mittlerer Taillenumfang, Nüchternglukose-, LDL-Cholesterin- und Triglycerid-Werte bei HT signifikant höher; Ghrelin bei HT signifikant niedriger als in Kontrollgruppe (416,9±224,4 ggü. 689,9±191,6 pg/ml; p<0.001).  Weiterlesen

Genetik der Autoimmunerkrankungen

Pietro Invernizzi, Future directions in genetic for autoimmune diseases. Journal of Autoimmunity, 33/1, 2009, S. 1-2, doi: 10.1016/j.jaut.2009.03.001

Notizen, noch nicht allgemein verständlich aufbereitet

Etwa 5-10% der Allgemeinbevölkerung haben Autoimmunerkrankungen. Viele betroffene Frauen haben einen hohen Anteil peripherer Blutzellen mit nur einem X-Chromosom. Außerdem scheint es bei der Autoimmunität einen X-Chromosom-Dosiseffekt zu geben. Bei den meisten Autoimmunerkrankungen haben betroffene Frauen einen abnormen Estrogen- oder Prolaktin-Stoffwechsel, und die Krankheiten brechen i. A. nach der Pubertät oder vor der Menopause aus.   Weiterlesen